南寧區(qū)戴氏教育高一集訓地址，唐氏綜合癥是什么?

唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）又名“先天愚型”。包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的

第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）而命名。歷史 ，英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓在學會首次發(fā)表了這一病癥。它最早叫蒙古癥（Mongolism）或者蒙古癡呆癥（mongolian idiocy），因為唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現(xiàn)今醫(yī)學界認為無禮和沒有醫(yī)學意義而沒有普遍使用。，法國遺傳學家杰羅姆·勒瓊（Jerome LeJeune）發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥是由人體的

第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。，“唐氏綜合癥”一詞于由The Lancet的編輯首先使用。，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。概述 唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯(lián)系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106,49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1:4?；疾〉臐撛诟唢L險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。唐氏綜合癥患者身體特征 以下特征并非全部出現(xiàn)在患者身上，根據(jù)個人差異，也有身體特征上不明顯的例子。身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節(jié)，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾

第一趾與

第二趾之間間隔也比較大。唐氏綜合癥并發(fā)癥 唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會出現(xiàn)，也有完全沒有并發(fā)癥的例子。消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等 先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。白內障，患病率為2% 急性白血病，患病率為1% 環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3% 甲狀腺疾病，患病率3% 點頭癲癇，患病率10% 一時性骨髓異常增生癥 眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠視，亂視等 浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺 醫(yī)學研究 常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合癥患者較大的染色體是

第21對，其后的研究表明是源于較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂，將

第21對與

第22對的名稱對調，現(xiàn)在繼續(xù)沿用“

第21對染色體三體變異”這一名稱。唐氏綜合癥患者的

第21對染色體多出一條變成三條。

第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現(xiàn)象屬于輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。參考資料： http://www.9doc.cn/jibing/shenjingbing/200702252206.htm